รู้จักกับดาวน์ซินโดรม

สำหรับคนเป็นคุณแม่ที่กำลังจะเป็นคุณแม่หรือกำลังจะตั้งครรภ์สิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้เลยคงจะเป็นเรื่องของความกังวลใจ ซึ่งสิ่งหนึ่งที่ทำให้คุณแม่ทั้งหลายกังวลคงจะเป็นเกี่ยวกับลูกน้อยในครรภ์ว่าจะมีความเสี่ยงการเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ดังนั้นสำหรับบทความนี้เรา Momguard NIPT Thailand จะพามารู้จักเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมกันค่ะ

Down syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งมีผลต่อการพัฒนาทางสมอง กล้ามเนื้อใบหน้า และอาจมีความพิการอื่นร่วมด้วย เช่น ความผิดปกติของหัวใจ ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม มีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่ได้รับการส่งต่อพันธุกรรมจากพ่อแม่ โดยดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 4 ชนิดตามลักษณะการเกิด

1. Trisomy 21

การที่ทารกในครรภ์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินเป็น 3 แท่ง ซึ่งจะเป็นภาวะดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากความผิดปกติของการแบ่งเซลล์ระหว่างการแบ่งตัวของสเปิร์มจากคุณพ่อหรือการแบ่งตัวของเซลล์ไข่จากคุณแม่ หรืออาจเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งตัวครั้งแรกของตัวอ่อนหลังการปฏิสนธิ โดยเป็นภาวะดาวน์ซินโดรมที่สามารถพบได้บ่อยที่สุดประมาณ 95% ของทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมทั้งหมด ทั้งนี้ภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้จะพบได้บ่อยขึ้นเมื่อคุณแม่มีอายุมากขึ้น ซึ่งในการทราบภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้สามารถทราบได้จากการตรวจ NIPT สนใจสามารถรายละเอียดในการตรวจสามารถติดต่อได้ที่ Momguard NIPT Thailand เลยค่ะ

2. Mosaicism

เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกออกจากกันในระหว่างที่มีการแบ่งตัวของเซลล์หลังการปฏิสนธิ ซึ่งภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้เกิดขึ้นจากทารกมีโครโมโซม 2 ประเภทอยู่ในร่างกาย ซึ่งอาจมีบางเซลล์ที่มี 46 โครโมโซม และมีบางเซลล์ที่มี 47 โครโมโซม โดยเซลล์ที่มี 47 โครโมโซมนี้เป็นโครโมโซมจากคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จึงทำให้บางเซลล์มีความผิดปกติดังกล่าว สำหรับภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้พบได้ประมาณ 1% ของทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมทั้งหมด

3. Translocation Down Syndrome

สำหรับภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้เกิดขึ้นจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 1 แท่งนั้นไปเชื่อมต่อกับโครโมโซมคู่อื่น เช่น คู่ที่ 13, 14 ,15 ,21 หรือ 22 ส่วนใหญ่พบว่าเกิดขึ้นระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับคู่ที่ 14 โดยเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่มีความสัมพันธ์กับอายุของคุณแม่ ส่วนใหญ่ของความผิดปกติชนิดนี้เกิดขึ้นเอง และมีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่เกิดจากการที่คุณพ่อหรือคุณแม่เป็นพาหะความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม ซึ่งภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดนี้พบได้ 3-4% ของทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมทั้งหมด หากทารกมีการตรวจพบความผิดปกติลักษณะนี้ ควรมีการตรวจโครโมโซมของคุณพ่อและคุณแม่ว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพื่อจะได้รับคำปรึกษาในการตั้งครรภ์ต่อไปค่ะ

4. Partial Trisomy 21

คือภาวะดาวน์ซินโดรมที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วนเท่านั้นแต่ไม่ใช่ทั้งแท่งโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติในลักษณะนี้พบได้น้อยมาก มีทั้งที่เกิดขึ้นเองในทารก และที่เกิดจากการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม เนื่องจากเป็นการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 เพียงบางส่วน จึงตรวจด้วยวิธีการตรวจมาตรฐานไม่พบ จำเป็นต้องใช้วิธีการตรวจระดับสูงคือ อณูพันธุศาสตร์ (Molecular Genetic Testing)

เราจะเห็นได้ว่าภาวะดาวน์ซินโดรมมีมากกว่า 1 ชนิด โดยภาวะดาวน์ซินโดรมที่พบบ่อยนะปัจจัยส่วนใหญ่มาจากอายุคุณแม่ แต่บางชนิดก็ไม่ได้มีความเกี่ยวข้องกับอายุของคุณแม่ หากคุณพ่อคุณแม่ท่านใดวางแผนเพื่อต้องการมีบุตรควรเตรียมตัวกันตั้งแต่การตรวจร่างกายคุณพ่อคุรแม่เอง และเมื่อตั้งครรภ์แล้วที่สำคัญคือการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกขณะตั้งครรภ์ เพื่อให้คุณแม่และคุณพ่อสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ร่วมกันได้มีประสิทธิภาพและยั่งยืนค่ะ

>> Promotion MomGuard Thailand ตรวจดาวน์ซินโดรม (NIPT TEST)

สนใจตรวจดาวน์ซินโดรมติดต่อ "MomGuard Thailand"

Tel: 02-114-7635

Mobile: 091-705-6754

Line: MomguardTH

FB: MomguardTH

IG: MomguardTH