การตรวจ Trisomy 21, 18, 13 การตรวจหาความผิดปกติ ภาวะที่โครโมโซมเกินมา 1 แท่ง

• ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21): เป็นกลุ่มอาการที่พบบ่อยที่สุด ทำให้เด็กมีพัฒนาการช้า มีปัญหาด้านสติปัญญาและสุขภาพ

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18): มีผลกระทบต่อพัฒนาการอย่างรุนแรง และมักมีปัญหาสุขภาพที่ซับซ้อน

• พาทัวซินโดรม (Trisomy 13): เป็นกลุ่มอาการที่รุนแรงมาก และมักเป็นอันตรายถึงชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน

​

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosomes)

• XO (เทอร์เนอร์ซินโดรม): พบในเพศหญิง ทำให้มีปัญหาด้านการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางเพศ

• XXY (ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม): พบในเพศชาย ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการทางร่างกายและลักษณะเพศ

• XXX, XYY: อาจมีผลกระทบต่อพัฒนาการและสุขภาพบางอย่าง

​

การตรวจ Trisomy 9, 16, 22 การตรวจหาความผิดปกติ ภาวะที่โครโซมเกินมา 1 แท่ง

ซึ่งเป็นความผิดปกติที่พบได้น้อย แต่ก็อาจส่งผลกระทบรุนแรงต่อพัฒนาการของทารก และบางครั้งอาจนำไปสู่การแท้งบุตร

​

ตรวจโครโมโซมครบ 23 คู่

ดูความสมบูรณ์ของข้อมูลพันธุกรรมทั้งหมด เพื่อให้ได้รับรายละเอียดเกี่ยวกับสุขภาพทางพันธุกรรมของลูกมากที่สุด

​

Microdeletions / Microduplication

ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดหายไปหรือการเพิ่มขึ้นของชิ้นส่วนเล็กๆ ของโครโมโซม เช่น DiGeorge Syndrome: ส่งผลต่อพัฒนาการของหัวใจ ใบหน้า และระบบภูมิคุ้มกัน